Choď na obsah Choď na menu
 


Čo je Svalová atrofia?

12. 12. 2009

Čo je to spinálna muskulárna atrofia SMA I ?

 

Ochorenie je charakteristické degenerovaním sivej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, ktoré vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Patrí medzi smrteľné genetické ochorenia detí a batoliat. 

 

Pacienti so SMA sú neobvykle bystrí a spoločenskí.

 

Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku, kedy došlo k začiatku prejavov, od maximálnej dosiahnutej svalovej aktivity a od veku, ktorého sa nositeľ SMA dožije:

·       Typ I - infantilná SMA (Werdingovo-Hoffmanoovo ochorenie)

·       Typ II - infantilná chronická SMA

·       Typ III - Wohlfartovo-Kugelbergovo-Welanderovo ochorenie, t.j. SMA s nábehom vo veku batoľaťa až po obdobie dospievania

·       Typ IV - SMA s nábehom v období dospelosti

Viac ako 50% detí so SMA typu I zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Pri SMA typu II je progres slabnutia svalov rôzny a mnoho osôb s týmto typom SMA sa dožíva dospelosti. Vyhliadky na život pri pacientoch so SMA typu III sú veľmi blízke zdravej populácii. Všetky typy sú spôsobené recesívnymi mutáciami na géne SMN1 (z angl. „survival motor neuron“), pričom nositeľmi týchto mutácií je 1 človek z 352.

 

Typ I akútny  (vážny)

Typ I SMA sa  tiež nazýva Werdnig-Hoffmannova choroba. Diagnóza je u detí s týmto typom obvykle stanovená pred 6 mesiacom veku. Medzirebrové a ďalšie pomocné svaly dýchacie sú slabé. Hrudník sa javí ako vydutý z dôvodu brušného dýchania.

Deti s touto chorobou nie sú schopné zdvihnúť hlavu, sedieť, majú výrazné respiračné problémy. Svalová atrofia SMA ovplyvňuje svaly ovládané vôľou, pomocou ktorých sme schopní sedieť, chodiť, prehĺtať. U veľkej časi týchto detí nastáva skorá smrť.

 

Typ II (chronický)

 Diagnóza typu II je skoro vždy stanovená pred druhým rokom veku dieťaťa, vo väčšine prípadov pred 15 mesiacom veku dieťaťa. Deti s týmto typom môžu sedieť, nepotrebujú oporu, nie sú obvykle sa bez pomoci ale posadiť. Niekedy sú schopný i stáť.

 

Problémy s kŕmením a prehĺtaním obvykle typ II necharakterizujú. Deti s typom II dýchajú bránicovo.